Telethon torna a sponsorizzare la ricerca scientifica sarda: dopo le valutazioni positive della Commissione medico-scientifica internazionale della Fondazione, sono in arrivo 260 mila euro per finanziare il progetto di ricerca coordinato da Manuela Uda, ricercatrice dell'Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (IRGB-CNR).

Il progetto sarà svolto in collaborazione con il professor Paolo Moi, direttore della seconda Clinica pediatrica dell'Università di Cagliari ed erede dei professori Renzo Galanello e Antonio Cao, entrambi recentemente scomparsi, e il dottor Andrea Angius, ricercatore CNR e responsabile del laboratorio di genotipizzazione e sequenziamento del CRS4.

Molti dei progetti finanziati da Telethon sono multicentrici, saranno cioè svolti in sinergia da più gruppi distribuiti sul territorio nazionale. Gli specialisti dei tre laboratori sardi si prefiggono l’obbiettivo di individuare un possibile nuovo approccio terapeutico per la beta talassemia, malattia genetica del sangue tra le più diffuse, specialmente in alcune zone del Mediterraneo, come appunto la Sardegna. I ricercatori coinvolti nel progetto studieranno, in particolare, i meccanismi di regolazione del gene BCL11A, che ha un ruolo chiave nella modulazione dei livelli di emoglobina fetale nella vita adulta.

La malattia, che colpisce nel mondo tre nuovi casi ogni mille concepimenti, è dovuta a un difetto dell'emoglobina, la proteina del sangue responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti. La forma beta è la più grave e provoca una grave anemia emolitica cronica che costringe a trasfusioni periodiche fin dall'età di sei mesi e che porta precocemente alla morte se non curata. Attualmente l'unica terapia davvero risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, ma non sempre è disponibile un donatore compatibile.
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